21 Mart Dünya Down Sendromu Günü
Farklılıklar hayata lezzet katar. Ömrü zenginleştirir. Belki de yaşamak için bir sebebimiz daha olur. Hayatımızın tatlı farklılıklarından bir tanesi de sadece +1 kromozomuyla yargılamadan, canınızı acıtmadan, sizi üzecek her şeyden arınmış güzel yürekli Down sendromlu kardeşlerimiz. Bugün de onlar için oldukça özel bir gün. Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. 21 Mart tarihinin seçilmesi ise bu bireylerde 21'inci kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanıyor.
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Basit tanımıyla sıradan bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bir bireyde 47 kromozom bulunur. Bu nedenle, Down sendromu tedavi edilebilecek bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
Down sendromu için ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı bulunmuyor. Dünya üzerinde her 800 doğumdan birinde görülüyor. Üstelik dünya üzerinde 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşıyor. Tam bir veri olmamasıyla beraber ülkemizde de 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Trisomy 21
Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21'inci kromozom, daha ilk aşamada yanlış bölünme sebebiyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
Translokasyon
Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olur.
Mozaik
Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme ileri aşamalarda gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down sendromluları diğer insanlardan ayıran ufak tefek fiziksel özellikleri vardır. Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içerisinde tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, Down sendromlu kişilerin başlıca fiziksel özelliklerindendir. Ayrıca genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olan Down sendromluların metabolizmaları da yavaş çalışır. Şayet düzgün bir beslenme edinmezlerse ileride kilo problemi yaşayabilirler.
Down sendromlu bebekler, yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri de geriden gelir. Bu gerilik, yaş ilerledikçe daha belirgin gözükür ancak doğru eğitim ile başarılı olabilirler ve toplum içerisine karışabilirler. Burada önemli olan ise, düzenli ve disiplinli bir eğitimden geçmiş olmasıdır.
