Diyarbakır'da 68'inci Vaka: Nadir Hastalık Tespit Edildi
Diyarbakır'da tıp tarihine geçen bir keşif gerçekleşti. Mardin'li Şehmus Doğan'ın baş dönmesi şikayetiyle gittiği hastanede, dünyada sadece 67 kişide görülen Bundgaard Sendromu tespit edildi. Türkiye'de ilk kez saptanan bu nadir kalp hastalığı, ani kardiyak ölüm riskine yol açabilen kalıtsal bir rahatsızlık. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci'nin dikkatli yaklaşımıyla ortaya çıkan tanı, hem hastanın hayatını kurtardı hem de Türk tıbbını dünya literatüründe temsil etti. Yapılan aile taramasında, 4 yaşındaki kızı dahil 5 aile bireyinde daha aynı hastalık tespit edildi. JACC dergisinde yayınlanan bu vaka, atriyal fibrilasyon ve ventriküler taşikardi gibi tehlikeli ritim bozukluklarına dikkat çekiyor. Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi'nde gerçekleştirilen bu başarılı tanı, benzer belirtileri olan hastaların erken teşhis edilmesinin önemini bir kez daha vurguluyor.
Diyarbakır'da yaşanan tıbbi bir keşif, dünya sağlık literatürüne geçerek Türkiye'yi gururlandırdı. Mardin'de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi'ne başvurduğunda, kendisinde son derece nadir görülen kalıtsal bir kalp rahatsızlığı olan Bundgaard Sendromu tespit edildi. Dünyada sadece 67 kişide görülen bu hastalık, Doğan'ın teşhisiyle birlikte 68'inci vakaya ulaştı ve Türkiye'de saptanan ilk vaka olma özelliği taşıyor. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin titiz çalışması sonucu ortaya çıkan bu tanı, ani kardiyak ölüm riski taşıyan kritik bir hastalığın erken tespiti açısından hayati önem taşıyor.
Bundgaard Sendromu, 2018 yılında Danimarka'da Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşları tarafından ilk kez tanımlanan, atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riskine yol açabilen kalıtsal kardiyak aritmi sendromudur. Ailesel ST segment depresyonu olarak da bilinen bu hastalık, kalbi besleyen damarlarda tıkanma olmaksızın kalp krizi benzeri EKG bulguları gösterebilmekte ve bu nedenle tanı koymak oldukça zorlaşmaktadır. Dr. Ekinci'nin açıklamalarına göre, hastalık ritim bozukluğu yapabilen ve ani ölüme neden olabilen bir rahatsızlık olup, ailesel geçişli özelliği nedeniyle anne veya babada bulunması durumunda çocuklarda da görülme ihtimali yüksek olmaktadır. Yapılan detaylı incelemelerde, Doğan'ın 4 yaşındaki kızında, babasında, babasının dayısında, ablasında ve kız kardeşinde de bu hastalığın bulunduğu EKG sonuçlarıyla doğrulanmıştır. Bu ailesel geçiş paterni, hastalığın genetik yapısını ve kalıtsal özelliğini net bir şekilde ortaya koymaktadır.
Tedavi sürecinde hastalar holter cihazı ile sürekli takip edilmekte ve ritim bozukluğunun sıklığına göre tedavi planı belirlenmektedir. Yüksek riskli görülen hastalara kalp pili veya şok pilleri önerilirken, Şehmus Doğan'ın durumunda ciddi bir aritmi yükü tespit edilmediği için ayaktan takip ve ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Dr. Ekinci ve ekibi, bu önemli vakayı dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC'da (Journal of the American College of Cardiology) yayınlayarak, Türk tıbbının uluslararası alandaki başarısını bir kez daha kanıtlamıştır. Uzmanlar, hastalığın kalp kriziyle karıştırılabileceği konusunda uyarıda bulunarak, hekimlerin bu nadir duruma karşı dikkatli olmalarını ve benzer belirtilerde mutlaka detaylı inceleme yapmalarını önermektedir. Hastalığın bilinmemesi durumunda ani kardiyak ölüm riski oluşabileceğinden, erken tanı ve doğru tedavi yaklaşımı hayat kurtarıcı öneme sahiptir. Şehmus Doğan ise aldığı tedaviyle şikayetlerinin azaldığını belirterek, sağlığına kavuşma umudunu dile getirmiş ve düzenli takiplerini sürdürmektedir.