21 Mart Dünya Down Sendromu Günü

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Basit tanımıyla sıradan bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bir bireyde 47 kromozom bulunur. Bu nedenle, Down sendromu tedavi edilebilecek bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Down sendromu için ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı bulunmuyor. Dünya üzerinde her 800 doğumdan birinde görülüyor. Üstelik dünya üzerinde 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşıyor. Tam bir veri olmamasıyla beraber ülkemizde de 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Trisomy 21 Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21'inci kromozom, daha ilk aşamada yanlış bölünme sebebiyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar. Translokasyon Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olur. Mozaik Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme ileri aşamalarda gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur. Down sendromluları diğer insanlardan ayıran ufak tefek fiziksel özellikleri vardır. Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içerisinde tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, Down sendromlu kişilerin başlıca fiziksel özelliklerindendir. Ayrıca genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olan Down sendromluların metabolizmaları da yavaş çalışır. Şayet düzgün bir beslenme edinmezlerse ileride kilo problemi yaşayabilirler. Down sendromlu bebekler, yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri de geriden gelir. Bu gerilik, yaş ilerledikçe daha belirgin gözükür ancak doğru eğitim ile başarılı olabilirler ve toplum içerisine karışabilirler. Burada önemli olan ise, düzenli ve disiplinli bir eğitimden geçmiş olmasıdır. Down sendromular, farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar. Ayrıca bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir. Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerine sınır konulmamalı. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız. Zihinsel engel, duygusal engeli de taşımak anlamına gelmez. Down sendromlu bebekler de her şeyden önce bebektir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri anne ve babasını uyutmayan bebekler olacaklardır. Down sendromlu gençler de ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar. Unutmayın. Bizden tek farkları sade bir kromozomlarının fazla olmasıdır. Hayatın her alanında sağlıklı bireylerin kendisine ait hakları olduğu kadar birçok hak da Down sendromlular için tanınmıştır. Özellikle ebeveynler, çocuklarının haklarının olduğunu düşünmemeli. Mutlaka her olumsuz durum karşısında çocuklarının yasal haklarını aramalılardır. Eğitim alanında, başarılı kaynaştırma modelleri, tüm çocukların farklı olduğunu ve tüm çocukların eğitilebileceğine inanmaktadır. Bir çocuğun sisteme uyum sağlaması için çocuğun 'değiştirilmesi' gibi bir şey söz konusu değildir. Bir bütün olarak okul sistemi tüm öğrencilerin bireysel ihtiyaçlarını karşılamak için değişiklik yapılabilecek şekildedir. Çocuklar okula 'katılmaktadır'. Bu şekilde hiçbir çocuğun 'fırsat eşitliği' ilkesine uygun eğitim alması engellenemez. Asıl olan da budur, çocuğun üstün yararı her koşulda bunu gerektirir.

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü

BİR KROMOZOM FAZLALIĞI